Aufgrund der innovativen Fortschritte auf den Gebieten der humangenetischen Diagnostik ist es die Hauptaufgabe der heutigen Humangenetik das sich ständig erweiternde Wissen aus der Genom- und Proteom Forschung sowie der molekularen Medizin zu kanalisieren und zu fokussieren. Neben den klassischen Disziplinen der Zytogenetik mit ihrem Breiten Spektrum an Methoden und Verfahren komplettiert die molekulare Diagnostik mit ergänzenden Methoden die Versorgung der Patienten.
Die Fortschritte der Humangenetik und molekularen Medizin erlauben heute Untersuchung nicht nur von vielen genetischen Erkrankungen, sondern auch von Veranlagungen (Prädispositionen) sowie Aussagen zur Arzneimittelsicherheit (Pharmakogenomik und Pharmakogenetik). Aus diesem Grund kann eine Aufzählung verschiedenster Untersuchungen nicht abschließend sein, sondern nur eine Übersicht über die Möglichkeiten genetischer Diagnostik liefern. Sollten sie Fragen zu verschiedensten Themen humangenetischer Diagnostik haben, setzen sie sich bitte einfach mit uns in Verbindung. Aufgrund unserer breiten Erfahrungen auf sämtlichen Gebieten der genetischen Diagnostik und unserer vielfältigen Kooperationen mit spezialisierten Partnerlaboren sind wir ihr kompetenter und zuverlässiger Ansprechpartner.

Molekulargenetik

• 5-FU-Toxizität
• Alpha-1-Antitrypsin Mangel
• Azoospermiefaktor mit SRY
• Cystische Fibrose
• Faktor-II-Mutation (Prothrombin)
• Faktor-V-Mutation (Leiden)
• Familiäre, nicht syndromale Taubheit (Connexin-26-Mutation (GJB2)
• Fra(X)-Syndrom (fragile-X)
• Hämochromatose
• Hyperhomocysteinämie (MTHFR-Mutation)
• Mittelmeerfieben, familiär (Marenostrin, MEFV-Gen)
• M.Bechterew (HLA-B27)
• Mukoviszidose
• Muskeldystrophien
• Philadelphia-Translokation (t(9;22))
• Prader-Willi-Syndrom
• Thrombophilie
• Prädispositionsanalytik
• Arzneimittelsicherheit (Cyp; NAT)
• Atherosklerose
• Bluthochdruck
• Fam. Hypercholesterinämie
• Herzinfarkt
• Hyperlipoproteinämie
• Osteoporose
• Schlaganfall
• Zöliakie

 

Beispiele möglicher Profilanalysen:

Die Auswahl der klinisch diagnostischen Parameter sollte in Abhängigkeit von der individuellen Anamnese der Patienten und von der klinischen Fragestellung getroffen werden.

 

Methode:
Aus einer Blutprobe wird genomische DNA isoliert. Die entsprechenden Genabschnitte werden über die sogenannte Polymerase-Kettenreaktion (PCR) vervielfältigt und anschließend mit weiteren Verfahren (z.B. Hybridisierung; Restriktionsverdau) analysiert.
Dauer:
Die Analysedauer beträgt ca. 2 Wochen nach Probeneingang.
Material:
2-5 ml EDTA-Blut