Abschlusspräsentation des Berufspraktikums
Mirjam Sommer

Frau Mirjam Sommer war im Rahmen ihrer Ausbildung zur Biologisch-Technischen Assistentin/AHR am Hans-Böckler-Berufskolleg Marl (3,3-jähriger Bildungsgang mit Erwerb des Abiturs) vom 23.06. bis zum 12.09.2008 ganztags als Praktikantin im zytogenetischen und molekulargenetischen Labor der Praxis für Humangenetik und der ATCGene Gesellschaft für molekulare Diagnostik beschäftigt. Frau Sommer fertigte die vorliegende Präsentation als Abschlussarbeit an, in welcher Sie die Arbeitsgebiete Ihres Praktikums vorstellt.

Die Praxis befasst sich mit sämtlichen Gebieten der humanen Zytogenetik und Molekulargenetik. Im Rahmen der pränatalen Diagnostik sowie im Bereich der klinischen Diagnostik werden zytogenetische Analysen an Metaphaseplatten und Interphasekernen (Fluoreszenz-Banden-Färbungen und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, FISH) aus unterschiedlichen Zellkulturen (z.B. Blut-, Knochenmark-, Fruchtwasser-, Chorionzottenkulturen) durchgeführt. Des Weiteren erfolgen molekulargenetische Untersuchungen von monomer erblichen Erkrankungen (z.B. hereditäre Thrombophilien, Mittelmeerfieber, Marfan-Syndrom, Cystische Fibrose, erblichen Brustkrebs und Darmkrebs) im Rahmen der klinischen Diagnostik.

Frau Sommer hat im Bereich der Zellkultur unter der sterilen Werkbank der Sicherheitsstufe 1 gearbeitet. Außerdem hat sie die Zellkulturen aufgereinigt, fixiert und eine Chromosomen-Bänderungsanalyse (Q- sowie Fluoreszenz- R- und C-Bänderung) durchgeführt. Frau Sommer hat sich in die computergestützte Karyotypisierung von Metaphasechromosomen nach Fluoreszenz-Q- und -R-Banden unter Verwendung der Software „Ikaros Karyotyping System V5.0“ eingearbeitet.

Die molekular-zytogenetischen Untersuchungen mit der Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung sowie die molekulargenetischen Analysen mit der Polymerasen-Ketten-Reaktion (PCR) waren ein weiterer Aufgabenbereich von Frau Sommer. In der molekulargenetischen Arbeit wurde Frau Sommer zunächst mit der Isolierung von Nukleinsäuren (DNA) aus Blut vertraut gemacht. Nachfolgend wurde Frau Sommer in die Grundlagen und die praktische Durchführung von einfacher sowie Multiplex-PCR (Faktor-V, Faktor-II, MTHFR, PAI-1) sowie die Sequenzierung von Genfragmenten (z.B. SHOX-Gen) unter Verwendung des ABI Prism 310 eingeführt.


Präsentation (PDF)

Thrombophilie und

• Fehlgeburten


• Unerfüllter Kinderwunsch

Marie Metzig und Frank Austrup

Zusammenfassung:

Thrombophile Mutationen der Gerinnungsfaktoren –V und -II sowie der MTHFR können an rezidivierenden Fehlgeburten ursächlich beteiligt sein und werden bei Frauen mit unerfülltem Kinderwunsch überdurchschnittlich häufig beobachtet.

• Thrombophile Mutationen der Gerinnungsfaktoren –V und -II sowie der MTHFR können an rezidivierenden Fehlgeburten ursächlich beteiligt sein und werden bei Frauen mit unerfülltem Kinderwunsch überdurchschnittlich häufig beobachtet.


• Die Anzahl der Patientinnen mit diesen Mutationen steigt mit der Häufigkeit der Aborte signifikant an.


• Bei Patientinnen mit unerfülltem Kinderwunsch ohne nachweisbare Schwangerschaften werden hochsignifikant häufiger thromboserelevante Mutationen der Gene für Faktor-V sowie Faktor-II (Prothrombin) nachgewiesen.

Es ist vorstellbar, dass diese Mutationen eine erhöhte Neigung zur Mikrothrombosierung hervorrufen und damit eine ungünstige Versorgung des Endometriums bedingen und somit zu Implantationsstörungen des Embryos führen. Weitere Mutationen in Genen für Gerinnungsfaktoren sowie in den Genen für thrombolytische Komponenten könnten an der ungewollten Kinderlosigkeit beteiligt sein.


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Der genetische Fingerabdruck
Eine Methode zum Vaterschaftsnachweis

Facharbeit von Lukas Austrup

Es vergeht kaum ein Tag, an dem die Presse nicht über spektakuläre Fahndungserfolge der Polizei sowohl bei aktuellen als auch bei lange zurückliegenden Verbrechen berichtet, die sich auf den genetischen Fingerabdruck stützen.
Angeregt, mich mit diesem Thema zu beschäftigen, haben mich jüngste Medienberichte, denen zufolge der Bundesgerichtshof Mitte Februar 2007 darüber entscheiden wird, ob heimliche Vaterschaftstests erlaubt sind. Im praktischen Leben kann der genetische Fingerabdruck nämlich für jeden, sei es als Opfer eines Verbrechens oder im privaten Bereich, Bedeutung erlangen. Was verbirgt sich hinter dem genetischen Fingerabdruck, welche praktischen Einsatzmöglichkeiten gibt es und, vor allem, wie sicher und aussagekräftig ist diese Untersuchungsart? Das soll in dieser Arbeit zunächst anhand eines theoretischen Teils, der sich hauptsächlich auf die Internetrecherche stützt, dargelegt werden. Die Beschränkung auf die Internet-Recherche ist deshalb gewählt worden, weil es sich beim genetischen Fingerabdruck erstens um ein relativ modernes Verfahren handelt, das sich im Netz in epischer Breite widerspiegelt, sich zweitens der Erkenntnisstand der forschenden Biologie alle zwei Jahre verdoppelt, sodass Lehrbücher oft schon veraltet sind, wenn sie gedruckt werden und ich drittens die Möglichkeit habe, eigene Versuche anzustellen. Im praktischen Teil wird der Verfasser nämlich in einem gentechnischen Labor selbst einen genetischen Fingerabdruck anfertigen, gemeinsam mit dem Laborleiter die Auswertung vornehmen und die Ergebnisse des theoretischen Teils hinterfragen...

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